Traits

Traits linked to GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

The Human Phenotype Ontology links 92 traits to GDAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Decreased motor nerve conduction velocity	Immer
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Immer
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Immer
Decreased reflex response	Immer
Decreased sensation in extremities	Immer
Decreased sensory nerve conduction velocity	Immer
Decreased touch sensation in extremities	Immer
Impaired distal vibration sensation	Immer
Impaired pain sensation	Immer
Onion bulb formation	Immer
Peripheral demyelination	Immer
Peripheral neuropathy	Immer
Segmental peripheral demyelination	Immer
Axonal loss	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic axonal neuropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers	Sehr häufig (80–99 %)
Impaired touch sensation	Sehr häufig (80–99 %)
Impaired vibratory sensation	Sehr häufig (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sehr häufig (80–99 %)
Peripheral axonal degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Poor fine motor coordination	Sehr häufig (80–99 %)
Poor gross motor coordination	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Clumsy tandem walking	Häufig (30–79 %)
Clusters of axonal regeneration	Häufig (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Impaired distal proprioception	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Loss of ability to walk	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Weakness of the vocal cords	Häufig (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Motor conduction block	Manchmal (5–29 %)
Axonal degeneration	Nicht erfasst
Axonal regeneration	Nicht erfasst
Basal lamina onion bulb formation	Nicht erfasst
CNS hypomyelination	Nicht erfasst
Decreased distal sensory nerve action potential	Nicht erfasst
High stepping	Nicht erfasst
Hypertrophic nerve changes	Nicht erfasst
Inability to walk by childhood/adolescence	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Proximal lower limb muscle weakness	Immer
Proximal upper limb muscle weakness	Immer
Abnormal feet structure	Sehr häufig (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Distal upper limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
High-arched foot	Sehr häufig (80–99 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Club foot on both sides	Häufig (30–79 %)
Decreased Achilles reflex	Häufig (30–79 %)
Decreased arm strength	Häufig (30–79 %)
Hammertoe	Häufig (30–79 %)
Hand muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Hand muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Häufig (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Häufig (30–79 %)
Joint contracture of the hand	Häufig (30–79 %)
Limited movement of hinge joints	Häufig (30–79 %)
Limited wrist movement	Häufig (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Peroneal muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Quadriceps weakness	Häufig (30–79 %)
Split hand	Häufig (30–79 %)
Ulnar claw	Häufig (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Manchmal (5–29 %)
Foot drop	Nicht erfasst
Limb muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Weakness of outermost muscles	Immer
Distal muscle wasting	Sehr häufig (80–99 %)
EMG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Häufig (30–79 %)
Angulated muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Fiber type grouping	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the chest	Manchmal (5–29 %)
Denervation of the diaphragm	Manchmal (5–29 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
EMG: neuropathic changes	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Weakness of facial musculature	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GDAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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