Merkmal
Hyperphenylalaninemia
The concentration of L-phenylalanine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Elevated phenylalanine concentration, Elevated phenylalanine level, Elevated phenylalanine level in blood, Increased phenylalanine concentration, Increased phenylalanine level, Increased phenylalanine level in blood
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen5 Gene mit Hyperphenylalaninemia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hyperphenylalaninemia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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