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Gen

UPF1

UPF1 RNA helicase and ATPase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.11
Koordinaten
Chromosom 19: 18.831.959–18.868.230 (GRCh38)
Exons
24 Exons über 36,3 kb
Protein
1.118 Aminosäuren
Auch bekannt als
HUPF1, KIAA0221, NORF1, pNORF1, smg-2
Frühere Symbole
RENT1
MANE-Select-Transkript
ENST00000262803.10NM_002911.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet UPF1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von UPF1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der UPF1 liegt. UPF1 und 35 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 18.350.095 bis 19.350.094.Chromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbPGPEP1: 18.340.562–18.369.950, Plus-StrangPGPEP1GDF15: 18.374.731–18.389.176, Plus-StrangGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, Minus-StrangLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, Plus-StrangSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, Minus-StrangISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, Minus-StrangELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, Minus-StrangKXD1: 18.557.683–18.569.387, Plus-StrangUBA52: 18.571.722–18.577.550, Plus-StrangUBA52CRLF1: 18.572.220–18.607.741, Minus-StrangCRLF1REX1BD: 18.588.685–18.592.342, Plus-StrangREX1BDTMEM59L: 18.607.335–18.621.050, Plus-StrangTMEM59LKLHL26: 18.637.018–18.671.721, Plus-StrangKLHL26CRTC1: 18.683.575–18.782.333, Plus-StrangCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, Minus-StrangCOMPUPF1: 18.831.959–18.868.230, Plus-StrangUPF1GDF1: 18.868.545–18.896.158, Minus-StrangGDF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, Minus-StrangCERS1COPE: 18.899.511–18.919.407, Minus-StrangCOPE: 18.907.013–18.934.397, Minus-StrangDDX49: 18.919.667–18.929.189, Plus-StrangHOMER3: 18.929.201–18.941.728, Minus-StrangSUGP2: 18.990.887–19.061.647, Minus-StrangSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, Plus-StrangARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, Plus-StrangSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, Minus-StrangTMEM161AMEF2B: 19.145.563–19.192.589, Minus-StrangMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, Minus-StrangBORCS8-MEF2BBORCS8: 19.163.148–19.192.591, Minus-StrangBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, Plus-StrangNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, Minus-StrangNCAN: 19.211.948–19.252.247, Plus-StrangHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, Minus-StrangHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, Minus-StrangTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, Minus-StrangSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, Plus-StrangMAU2Diagramm von UPF1: 24 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 18.831.959–18.832.440, 482 BasenExon 2: 18.845.980–18.846.119, 140 BasenExon 3: 18.847.744–18.847.833, 90 BasenExon 4: 18.850.075–18.850.242, 168 BasenExon 5: 18.850.688–18.850.868, 181 BasenExon 6: 18.852.135–18.852.296, 162 BasenExon 7: 18.852.987–18.853.071, 85 BasenExon 8: 18.853.252–18.853.350, 99 BasenExon 9: 18.854.601–18.854.709, 109 BasenExon 10: 18.854.879–18.855.038, 160 BasenExon 11: 18.855.124–18.855.242, 119 BasenExon 12: 18.855.925–18.856.089, 165 BasenExon 13: 18.856.186–18.856.300, 115 BasenExon 14: 18.856.877–18.857.020, 144 BasenExon 15: 18.857.320–18.857.533, 214 BasenExon 16: 18.860.321–18.860.438, 118 BasenExon 17: 18.860.826–18.860.982, 157 BasenExon 18: 18.862.010–18.862.152, 143 BasenExon 19: 18.863.438–18.863.612, 175 BasenExon 20: 18.864.170–18.864.251, 82 BasenExon 21: 18.865.289–18.865.450, 162 BasenExon 22: 18.865.561–18.865.778, 218 BasenExon 23: 18.866.044–18.866.166, 123 BasenExon 24: 18.866.521–18.868.230, 1.710 Basen1246810121416182022245′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,3 kb der 36,3 kb des Gens aus; 3.357 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest UPF1

2

Positionen in UPF1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36,3 kb von UPF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). UPF1-Gen: UPF1 RNA helicase and ATPase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/upf1

Vancouver

Dante Labs. UPF1-Gen: UPF1 RNA helicase and ATPase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/upf1

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