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Gen

FLG2

filaggrin 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q21.3
Koordinaten
Chromosom 1: 152.348.735–152.360.006 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 11,3 kb
Protein
2.391 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
IFPS
MANE-Select-Transkript
ENST00000388718.5NM_001014342.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Ichthyosen

    • Schälhaut-SyndromAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich die äußere Hautschicht leicht abschält, entweder am ganzen Körper oder überwiegend an Händen und Füßen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Vermeiden von Reibung, Hitze und Feuchtigkeit verringert das Abschälen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von FLG2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der FLG2 liegt. FLG2 und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 151.854.371 bis 152.854.370.Chromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbTHEM4: 151.870.866–151.909.879, Minus-StrangTHEM4S100A10: 151.981.697–151.993.891, Minus-StrangS100A10S100A11: 152.032.504–152.047.907, Minus-StrangS100A11TCHHL1: 152.084.141–152.089.064, Minus-StrangTCHHL1TCHH: 152.106.317–152.115.444, Minus-StrangTCHHRPTN: 152.153.595–152.159.228, Minus-StrangRPTNHRNR: 152.212.076–152.224.193, Minus-StrangHRNRFLG: 152.302.165–152.325.239, Minus-StrangFLGFLG2: 152.348.735–152.360.006, Minus-StrangFLG2CRNN: 152.409.242–152.414.279, Minus-StrangCRNNLCE5A: 152.510.803–152.512.177, Plus-StrangLCE5ACRCT1: 152.514.482–152.516.008, Plus-StrangCRCT1LCE3E: 152.565.654–152.566.780, Minus-StrangLCE3ELCE3D: 152.579.381–152.580.516, Minus-StrangLCE3DLCE3C: 152.600.234–152.601.086, Plus-StrangLCE3CLCE3B: 152.613.811–152.614.098, Plus-StrangLCE3BLCE3A: 152.622.834–152.623.103, Minus-StrangLCE3ALCE2D: 152.658.824–152.664.659, Plus-StrangLCE2DLCE2C: 152.675.279–152.676.569, Plus-StrangLCE2CLCE2B: 152.686.123–152.687.397, Plus-StrangLCE2BLCE2A: 152.698.345–152.699.442, Plus-StrangLCE2ALCE4A: 152.708.160–152.709.434, Plus-StrangKPLCE: 152.719.522–152.720.470, Plus-StrangKPLCEKPRP: 152.758.025–152.762.056, Plus-StrangKPRPLCE1F: 152.775.140–152.777.024, Plus-StrangLCE1FLCE1E: 152.786.214–152.788.426, Plus-StrangLCE1ELCE1D: 152.796.721–152.798.181, Plus-StrangLCE1DLCE1C: 152.804.832–152.806.651, Minus-StrangLCE1B: 152.811.971–152.813.108, Plus-StrangLCE1A: 152.827.473–152.828.097, Plus-StrangLCE6A: 152.842.856–152.843.983, Plus-StrangLCE6ADiagramm von FLG2: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 152.348.735–152.357.647, 8.913 BasenExon 2: 152.358.747–152.358.906, 160 BasenExon 1: 152.359.956–152.360.006, 51 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,1 kb der 11,3 kb des Gens aus; 7.176 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FLG2

2

Positionen in FLG2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,3 kb von FLG2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). FLG2-Gen: filaggrin 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/flg2

Vancouver

Dante Labs. FLG2-Gen: filaggrin 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/flg2

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