Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

POLH

DNA polymerase eta

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 43.576.185–43.620.523 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 44,3 kb
Protein
713 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
XPV, RAD30A, XP-V
MANE Select-transkript
ENST00000372236.9NM_006502.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er POLH opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved POLH. POLH og 22 gener i nærheden på kromosom 6, fra 43.098.354 til 44.098.353.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43.076.256–43.161.719, fremadrettet-strengPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, fremadrettet-strengSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, fremadrettet-strengCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, omvendt-strengDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, fremadrettet-strengTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, fremadrettet-strengSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, omvendt-strengCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, omvendt-strengZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, fremadrettet-strengABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, omvendt-strengDLK2TJAP1: 43.477.523–43.506.562, fremadrettet-strengLRRC73: 43.506.062–43.510.388, omvendt-strengLRRC73POLR1C: 43.509.702–43.562.419, fremadrettet-strengPOLR1CYIPF3: 43.511.200–43.516.985, omvendt-strengYIPF3XPO5: 43.522.334–43.576.091, omvendt-strengXPO5POLH: 43.576.185–43.620.523, fremadrettet-strengPOLHGTPBP2: 43.605.316–43.629.291, omvendt-strengGTPBP2MAD2L1BP: 43.629.494–43.640.960, fremadrettet-strengMAD2L1BPRSPH9: 43.644.229–43.674.358, fremadrettet-strengRSPH9MRPS18A: 43.669.978–43.687.954, omvendt-strengMRPS18AVEGFA: 43.770.184–43.786.487, fremadrettet-strengVEGFALINC03040: 44.000.580–44.007.830, fremadrettet-strengLINC03040MRPL14: 44.078.275–44.134.339, omvendt-strengMRPL14Diagram af POLH: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 43.576.185–43.576.440, 256 baserExon 2: 43.582.316–43.582.456, 141 baserExon 3: 43.583.007–43.583.141, 135 baserExon 4: 43.587.272–43.587.489, 218 baserExon 5: 43.597.696–43.597.865, 170 baserExon 6: 43.600.988–43.601.091, 104 baserExon 7: 43.603.892–43.604.011, 120 baserExon 8: 43.604.615–43.604.738, 124 baserExon 9: 43.605.254–43.605.319, 66 baserExon 10: 43.610.554–43.610.723, 170 baserExon 11: 43.613.660–43.620.523, 6.864 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,4 kb af genets 44,3 kb; 2.142 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest POLH

21

positioner i POLH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (4,8 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 44,3 kb af POLH, inklusive introner, og ikke kun de 8,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). POLH-genet: DNA polymerase eta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/polh

Vancouver

Dante Labs. POLH-genet: DNA polymerase eta [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/polh

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test