Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LIM2

lens intrinsic membrane protein 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.41
Koordinater
Kromosom 19: 51.379.909–51.387.974 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 8,1 kb
Protein
173 aminosyrer
Også kendt som
MP19, MP17
MANE Select-transkript
ENST00000596399.2NM_001161748.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt, der opstår ved fødslen eller tidligt i livet uden andre kendetegn, forårsaget af ændringer i linsegener såsom krystalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig opsporing og operation hos børn er med til at forebygge varigt synstab på grund af amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbydes øjenundersøgelser.

Sådan er LIM2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved LIM2. LIM2 og 38 gener i nærheden på kromosom 19, fra 50.883.942 til 51.883.941.Kromosom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK4: 50.906.351–50.911.395, omvendt-strengKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, omvendt-strengKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, omvendt-strengKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, omvendt-strengKLK8: 50.996.007–51.002.711, omvendt-streng: 50.996.018–51.009.581, omvendt-strengKLK9: 51.002.508–51.009.634, omvendt-strengKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, omvendt-strengKLK10KLK11: 51.022.216–51.028.060, omvendt-strengKLK11KLK12: 51.029.092–51.035.230, omvendt-strengKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, omvendt-strengKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, omvendt-strengKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, omvendt-strengCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, fremadrettet-strengSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, fremadrettet-strengSIGLEC7CD33: 51.217.033–51.243.860, fremadrettet-strengCD33SIGLECL1: 51.246.348–51.269.330, fremadrettet-strengSIGLECL1IGLON5: 51.311.639–51.330.891, fremadrettet-strengVSIG10L: 51.331.536–51.342.310, omvendt-strengETFB: 51.345.161–51.366.449, omvendt-streng: 51.350.373–51.368.099, omvendt-strengCLDND2: 51.367.098–51.369.003, omvendt-strengCLDND2NKG7: 51.371.606–51.375.628, omvendt-strengNKG7LIM2: 51.379.909–51.387.974, omvendt-strengLIM2C19orf84: 51.388.289–51.390.610, omvendt-strengC19orf84SIGLEC10: 51.410.020–51.417.858, omvendt-strengSIGLEC8: 51.450.847–51.458.474, omvendt-strengSIGLEC8CEACAM18: 51.478.539–51.491.301, fremadrettet-strengCEACAM18SIGLEC12: 51.491.227–51.501.800, omvendt-strengSIGLEC12SIGLEC6: 51.516.902–51.531.856, omvendt-strengSIGLEC6ZNF175: 51.571.250–51.592.510, fremadrettet-strengZNF175SIGLEC5: 51.610.948–51.630.401, omvendt-strengSIGLEC5SIGLEC14: 51.639.478–51.646.825, omvendt-strengSIGLEC14SPACA6: 51.688.346–51.712.387, fremadrettet-strengSPACA6HAS1: 51.713.106–51.723.992, omvendt-strengHAS1FPR1: 51.742.725–51.804.115, omvendt-strengFPR1FPR2: 51.752.026–51.771.307, fremadrettet-strengFPR2FPR3: 51.795.131–51.827.761, fremadrettet-strengFPR3ZNF577: 51.804.816–51.890.950, omvendt-strengZNF577Diagram af LIM2: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 51.379.909–51.380.262, 354 baserExon 4: 51.380.505–51.380.639, 135 baserExon 3: 51.382.418–51.382.567, 150 baserExon 2: 51.387.269–51.387.449, 181 baserExon 1: 51.387.919–51.387.974, 56 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,9 kb af genets 8,1 kb; 522 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LIM2

1

position i LIM2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,1 kb af LIM2, inklusive introner, og ikke kun de 0,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LIM2-genet: lens intrinsic membrane protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lim2

Vancouver

Dante Labs. LIM2-genet: lens intrinsic membrane protein 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lim2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test