Træk
Anencephaly
Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.
Resumé
- Også kaldet
- Embryonic anencephaly, Fetal anencephaly, Foetal anencephaly
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Anencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test30 gener knyttet til Anencephaly
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Anencephaly ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Altid | I 1 tilstand |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Altid | I 2 tilstande |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Altid | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B9D2B9 domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| KIF7kinesin family member 7 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| B9D1B9 domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CEP290centrosomal protein 290 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HOXD13homeobox D13 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| KIAA0586KIAA0586 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN1tectonic family member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN2tectonic family member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TBXTT-box transcription factor T | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger