Gen
COL8A2
collagen type VIII alpha 2 chain
- HGNC 2216(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171812(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1296(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p34.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 36.095.239–36.125.222 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 30 kb
- Protein
- 703 aminosyrer
- Også kendt som
- PPCD, FECD1, PPCD2
- Tidligere symboler
- FECD
- MANE Select-transkript
- ENST00000397799.2NM_005202.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs COL8A2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige hornhindedystrofier
- Hornhindedystrofi
En gruppe arvelige tilstande, der rammer et eller flere lag i hornhinden, herunder Fuchs' endotheldystrofi (ofte forbundet med en ekspansion af TCF4-repeten), TGFBI-relaterede granulære og gitter-dystrofier samt sjældnere typer forårsaget af gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Bærere af TGFBI-varianter anbefales generelt at undgå laserbehandling af synet (LASIK eller PRK), da den kan forværre aflejringerne. Hornhindetransplantation kan genoprette synet ved avanceret sygdom.
Sådan er COL8A2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,7 kb af genets 30 kb; 2.112 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til COL8A2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COL8A2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Difficulties with night vision
- Eye movement-induced pain
- Visual loss
Vis 19 træk mere
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- High eye pressure
- Inward turning cross eyed
- Corneal degeneration
- Corneal dystrophy
- Corneal guttata
- Descemet Membrane Folds
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). COL8A2-genet: collagen type VIII alpha 2 chain. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col8a2
Dante Labs. COL8A2-genet: collagen type VIII alpha 2 chain [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col8a2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger