Gen
PIKFYVE
phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing
- HGNC 23785(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000115020(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 200576(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q34
- Koordinater
- Kromosom 2: 208.266.255–208.358.746 (GRCh38)
- Exoner
- 42 exoner fordelt over 92,5 kb
- Protein
- 2.098 aminosyrer
- Også kendt som
- MGC40423, KIAA0981, PIP5K, p235, ZFYVE29, FAB1
- Tidligere symboler
- PIP5K3
- MANE Select-transkript
- ENST00000264380.9NM_015040.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PIKFYVE og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige hornhindedystrofier
- Hornhindedystrofi
En gruppe arvelige tilstande, der rammer et eller flere lag i hornhinden, herunder Fuchs' endotheldystrofi (ofte forbundet med en ekspansion af TCF4-repeten), TGFBI-relaterede granulære og gitter-dystrofier samt sjældnere typer forårsaget af gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Bærere af TGFBI-varianter anbefales generelt at undgå laserbehandling af synet (LASIK eller PRK), da den kan forværre aflejringerne. Hornhindetransplantation kan genoprette synet ved avanceret sygdom.
Sådan er PIKFYVE opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,9 kb af genets 92,5 kb; 6.297 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PIKFYVE
12
positioner i PIKFYVE, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 92,5 kb af PIKFYVE, inklusive introner, og ikke kun de 9,9 kb eksoner.
Træk knyttet til PIKFYVE
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PIKFYVE kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PIKFYVE-genet: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pikfyve
Dante Labs. PIKFYVE-genet: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pikfyve
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger