Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

OVOL2

ovo like zinc finger 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p11.23
Koordinater
Kromosom 20: 18.024.163–18.057.916 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 33,8 kb
Protein
275 aminosyrer
Også kendt som
bA504H3.3, HOVO2, CHED
Tidligere symboler
ZNF339, CHED1
MANE Select-transkript
ENST00000278780.7NM_021220.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige hornhindedystrofier

    • Hornhindedystrofi

      En gruppe arvelige tilstande, der rammer et eller flere lag i hornhinden, herunder Fuchs' endotheldystrofi (ofte forbundet med en ekspansion af TCF4-repeten), TGFBI-relaterede granulære og gitter-dystrofier samt sjældnere typer forårsaget af gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Bærere af TGFBI-varianter anbefales generelt at undgå laserbehandling af synet (LASIK eller PRK), da den kan forværre aflejringerne. Hornhindetransplantation kan genoprette synet ved avanceret sygdom.

Sådan er OVOL2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved OVOL2. OVOL2 og 13 gener i nærheden på kromosom 20, fra 17.541.040 til 18.541.039.Kromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbBFSP1: 17.493.905–17.569.220, omvendt-strengBFSP1DSTN: 17.569.152–17.609.919, fremadrettet-strengDSTNRRBP1: 17.613.678–17.682.295, omvendt-strengRRBP1BANF2: 17.693.672–17.735.873, fremadrettet-strengBANF2SNX5: 17.941.597–17.969.022, omvendt-strengSNX5MGME1: 17.968.093–17.991.136, fremadrettet-strengMGME1OVOL2: 18.024.163–18.057.916, omvendt-strengOVOL2KAT14: 18.137.228–18.188.844, fremadrettet-strengKAT14PET117: 18.137.832–18.143.290, fremadrettet-strengPET117ZNF133: 18.288.265–18.316.996, fremadrettet-strengZNF133DZANK1: 18.383.361–18.467.332, omvendt-strengDZANK1POLR3F: 18.466.878–18.484.648, fremadrettet-strengPOLR3FRBBP9: 18.486.540–18.497.260, omvendt-strengRBBP9SEC23B: 18.507.520–18.561.422, fremadrettet-strengSEC23BDiagram af OVOL2: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 20Exon 4: 18.024.163–18.024.952, 790 baserExon 3: 18.041.534–18.041.723, 190 baserExon 2: 18.056.657–18.056.877, 221 baserExon 1: 18.057.535–18.057.916, 382 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 33,8 kb; 828 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). OVOL2-genet: ovo like zinc finger 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ovol2

Vancouver

Dante Labs. OVOL2-genet: ovo like zinc finger 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ovol2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test