Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KRT12

keratin 12

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 40.861.303–40.867.223 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 5,9 kb
Protein
494 aminosyrer
Også kendt som
K12
MANE Select-transkript
ENST00000251643.5NM_000223.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige hornhindedystrofier

    • Hornhindedystrofi

      En gruppe arvelige tilstande, der rammer et eller flere lag i hornhinden, herunder Fuchs' endotheldystrofi (ofte forbundet med en ekspansion af TCF4-repeten), TGFBI-relaterede granulære og gitter-dystrofier samt sjældnere typer forårsaget af gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Bærere af TGFBI-varianter anbefales generelt at undgå laserbehandling af synet (LASIK eller PRK), da den kan forværre aflejringerne. Hornhindetransplantation kan genoprette synet ved avanceret sygdom.

Sådan er KRT12 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 17, med en klamme ved KRT12. KRT12 og 54 gener i nærheden på kromosom 17, fra 40.364.263 til 41.364.262.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbGJD3: 40.360.652–40.364.737, omvendt-strengGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, omvendt-strengTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, fremadrettet-strengIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, omvendt-strengTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, omvendt-strengCCR7SMARCE1: 40.624.962–40.648.667, omvendt-strengSMARCE1: 40.627.356–40.665.141, omvendt-strengKRT222: 40.654.665–40.665.181, omvendt-strengKRT222KRT24: 40.697.991–40.703.758, omvendt-strengKRT24KRT25: 40.748.021–40.755.331, omvendt-strengKRT25KRT26: 40.766.238–40.772.201, omvendt-strengKRT26KRT27: 40.776.808–40.782.550, omvendt-strengKRT27KRT28: 40.792.196–40.799.959, omvendt-strengKRT28KRT10: 40.817.784–40.822.614, omvendt-strengKRT10KRT12: 40.861.303–40.867.223, omvendt-strengKRT12KRT20: 40.872.785–40.885.249, omvendt-strengKRT20KRT23: 40.922.696–40.937.646, omvendt-strengKRT23KRT39: 40.958.392–40.966.948, omvendt-strengKRT39KRT40: 40.977.715–40.987.135, omvendt-strengKRT40KRTAP3-3: 40.993.430–40.994.164, omvendt-strengKRTAP3-3KRTAP3-2: 40.999.193–40.999.906, omvendt-strengKRTAP3-2KRTAP3-1: 41.008.521–41.019.324, omvendt-strengKRTAP1-5: 41.026.026–41.027.208, omvendt-strengKRTAP1-4: 41.029.351–41.030.195, omvendt-strengKRTAP1-3: 41.033.884–41.034.874, omvendt-strengKRTAP1-1: 41.040.541–41.041.450, omvendt-strengKRTAP2-1: 41.046.541–41.047.316, omvendt-strengKRTAP2-2: 41.054.498–41.055.230, omvendt-strengKRTAP2-2KRTAP2-3: 41.059.240–41.060.114, omvendt-strengKRTAP2-4: 41.065.116–41.065.879, omvendt-strengKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, fremadrettet-strengKRTAP4-7KRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, omvendt-strengKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, omvendt-strengKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, fremadrettet-strengKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, omvendt-strengKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, omvendt-strengKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, omvendt-strengKRTAP4-6KRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, omvendt-strengKRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, omvendt-strengKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, omvendt-strengKRTAP4-3KRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, omvendt-strengKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, omvendt-strengKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, fremadrettet-strengKRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, fremadrettet-strengKRTAP9-2KRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, fremadrettet-strengKRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, fremadrettet-strengKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, fremadrettet-strengKRTAP9-4KRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, fremadrettet-strengKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, fremadrettet-strengKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, fremadrettet-strengKRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, omvendt-strengKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, omvendt-strengKRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, omvendt-strengKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, omvendt-strengKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, omvendt-strengKRT33BDiagram af KRT12: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 8: 40.861.303–40.861.758, 456 baserExon 7: 40.862.565–40.862.635, 71 baserExon 6: 40.863.123–40.863.343, 221 baserExon 5: 40.863.485–40.863.610, 126 baserExon 4: 40.863.703–40.863.864, 162 baserExon 3: 40.864.806–40.864.962, 157 baserExon 2: 40.866.155–40.866.237, 83 baserExon 1: 40.866.620–40.867.223, 604 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 5,9 kb; 1.485 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KRT12-genet: keratin 12. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/krt12

Vancouver

Dante Labs. KRT12-genet: keratin 12 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/krt12

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test