Gen
SPINK1
serine peptidase inhibitor Kazal type 1
- HGNC 11244(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164266(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6690(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q32
- Koordinater
- Kromosom 5: 147.824.582–147.831.671 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 7,1 kb
- Protein
- 79 aminosyrer
- Også kendt som
- Spink3, PCTT, PSTI, TATI
- MANE Select-transkript
- ENST00000296695.10NM_001379610.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SPINK1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Pankreatitis
Betændelse i bugspytkirtlen.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Smertebehandling; erstatningsbehandling med bugspytkirtelenzymer ved eksokrin insufficiens; behandling af diabetes; årlig EUS/MRCP-overvågning for bugspytkirtelkræft fra 40-årsalderen; total pankreatektomi med autotransplantation af øers celler (TPIAT) i refraktære tilfælde
Sådan er SPINK1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,4 kb af genets 7,1 kb; 240 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SPINK1
11
positioner i SPINK1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,1 kb af SPINK1, inklusive introner, og ikke kun de 0,4 kb eksoner.
Træk knyttet til SPINK1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SPINK1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SPINK1-genet: serine peptidase inhibitor Kazal type 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/spink1
Dante Labs. SPINK1-genet: serine peptidase inhibitor Kazal type 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/spink1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger