Træk
Peripapillary atrophy
Thinning in the layers of the retina and retinal pigment epithelium around the optic nerve.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Peripapillary atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test14 gener knyttet til Peripapillary atrophy
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Peripapillary atrophy ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Altid | I 1 tilstand |
| KLHL7kelch like family member 7 | Altid | I 1 tilstand |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Altid | I 1 tilstand |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TULP1TUB like protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger