Egenskaber

Egenskaber knyttet til PNKP

polynucleotide kinase 3'-phosphatase

Human Phenotype Ontology knytter 103 egenskaber til PNKP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Altid
Ataxia	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
More active than typical	Altid
Peripheral neuropathy	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Epileptic encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Focal motor seizure	Meget ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
Focal tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Balance impairment	Nogle gange (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty making arithmetical calculations	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Episodic ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nogle gange (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nogle gange (5–29 %)
Reading disability	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Nogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Ikke registreret
Decreased sensation in extremities	Ikke registreret
Intellectual disability, severe	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret
Paralysis of all four limbs	Ikke registreret
Simplified gyral pattern	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Muscular dystrophy	Nogle gange (5–29 %)
Progressive distal muscular atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Distal muscle wasting	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret
Weakness of outermost muscles	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Cleft palate	Sjældent (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sjældent (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sjældent (1–4%)
Sloping forehead	Sjældent (1–4%)
Progressively abnormally small cranium	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormalities of the toes	Nogle gange (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Broad finger	Sjældent (1–4%)
Short finger	Sjældent (1–4%)
Wide toe bones	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Oculomotor apraxia	Altid
Abnormal saccadic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal dysplasia	Sjældent (1–4%)
Short penis	Sjældent (1–4%)
Ureterocele	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Ofte (30–79 %)
Low albumin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sjældent (1–4%)
Spider veins	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent thumbnail	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PNKP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test