Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

TDP2

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p22.3
Koordinater
Kromosom 6: 24.649.979–24.666.899 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 16,9 kb
Protein
362 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
TTRAP
MANE Select-transkript
ENST00000378198.9NM_016614.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

    • Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

        Et af 57 gener, der er knyttet til det

        En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Arvegang

    Autosomal recessiv
    Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

    Sådan er TDP2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 6, med en klamme ved TDP2. TDP2 og 11 gener i nærheden på kromosom 6, fra 24.158.439 til 25.158.438.Kromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbDCDC2: 24.171.747–24.383.300, omvendt-strengDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, fremadrettet-strengMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, omvendt-strengGPLD1ALDH5A1: 24.494.788–24.544.150, fremadrettet-strengALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, omvendt-strengKIAA0319TDP2: 24.649.979–24.666.899, omvendt-strengTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, fremadrettet-strengACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, omvendt-strengC6orf62GMNN: 24.774.892–24.788.205, fremadrettet-strengGMNNARMH2: 24.797.323–24.798.917, omvendt-strengARMH2: 24.797.373–24.809.798, omvendt-strengRIPOR2: 24.803.362–25.042.170, omvendt-strengRIPOR2Diagram af TDP2: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 24.649.979–24.651.069, 1.091 baserExon 6: 24.652.983–24.653.153, 171 baserExon 5: 24.654.412–24.654.530, 119 baserExon 4: 24.657.812–24.657.903, 92 baserExon 3: 24.658.561–24.658.734, 174 baserExon 2: 24.666.526–24.666.611, 86 baserExon 1: 24.666.698–24.666.899, 202 baser7515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,9 kb af genets 16,9 kb; 1.089 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest TDP2

    5

    positioner i TDP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 16,9 kb af TDP2, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til TDP2

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TDP2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TDP2-genet: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tdp2

    Vancouver

    Dante Labs. TDP2-genet: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tdp2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test