Gen
CACNB4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
- HGNC 1404↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000182389↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 785↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q23.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 151.832.771–152.099.044 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 266,3 kb
- Protein
- 520 aminosyrer
- Også kendt som
- EJM4
- MANE Select-transkript
- ENST00000539935.7NM_000726.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CACNB4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CACNB4 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CACNB4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,9 kb af genets 266,3 kb; 1.563 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CACNB4
1
position i CACNB4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 266,3 kb af CACNB4, inklusive introner, og ikke kun de 7,9 kb eksoner.
Træk knyttet til CACNB4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CACNB4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Ataxia
- Balance impairment
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
Vis 14 træk mere
- Atypical absence seizure
- Brief seizures with staring spells
- EEG with generalized spikes
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized tonic seizure
- Jerking
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Typical absence seizure
- Aggressive behavior
- Repeated seizures without recovery between them
- Intellectual disability
- Morning generalized tonic-clonic seizures
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CACNB4-genet: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cacnb4
Dante Labs. CACNB4-genet: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cacnb4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger