Gen
NCF4
neutrophil cytosolic factor 4
- HGNC 7662(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100365(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4689(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 22q12.3
- Koordinater
- Kromosom 22: 36.861.006–36.878.015 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 17 kb
- Protein
- 339 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- p40phox, SH3PXD4
- MANE Select-transkript
- ENST00000248899.11NM_000631.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NCF4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Kronisk granulomatøs sygdom
- Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 3Autosomal recessiv
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Kronisk granulomatøs sygdom (CGD) er en sjælden primær immundefekt, som primært rammer fagocytter og kendetegnes ved øget modtagelighed for alvorlige og tilbagevendende bakterielle og svampeinfektioner samt udvikling af granulomer.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Phagocyte Bactericidal Dysfunction
Lidelser, hvor fagocytiske celler ikke kan dræbe optagne bakterier; kendetegnet ved hyppige tilbagevendende infektioner med dannelse af granulomer.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
Et af 114 gener, der er knyttet til det
Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er NCF4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,4 kb af genets 17 kb; 1.020 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NCF4
25
positioner i NCF4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 17 kb af NCF4, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.
Træk knyttet til NCF4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NCF4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NCF4-genet: neutrophil cytosolic factor 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ncf4
Dante Labs. NCF4-genet: neutrophil cytosolic factor 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ncf4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger