Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MRPS23

mitochondrial ribosomal protein S23

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q22
Koordinater
Kromosom 17: 57.834.781–57.850.044 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 15,3 kb
Protein
190 aminosyrer
Også kendt som
MRP-S23, CGI-138, HSPC329, mS23
MANE Select-transkript
ENST00000313608.13NM_016070.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Sådan er MRPS23 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved MRPS23. MRPS23 og 14 gener i nærheden på kromosom 17, fra 57.342.413 til 58.342.412.Kromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbMSI2: 57.255.851–57.684.689, fremadrettet-strengMSI2CCDC182: 57.744.495–57.745.299, omvendt-strengCCDC182MRPS23: 57.834.781–57.850.044, omvendt-strengMRPS23CUEDC1: 57.861.231–57.955.851, omvendt-strengCUEDC1VEZF1: 57.971.547–57.988.389, omvendt-strengVEZF1: 57.989.038–58.007.246, omvendt-strengSRSF1: 57.996.889–58.007.346, omvendt-strengSRSF1DYNLL2: 58.082.825–58.095.542, fremadrettet-strengDYNLL2OR4D1: 58.148.384–58.159.585, fremadrettet-strengOR4D1OR4D2: 58.166.982–58.171.411, fremadrettet-strengOR4D2EPX: 58.192.726–58.205.174, fremadrettet-strengEPXMKS1: 58.205.350–58.219.605, omvendt-strengMKS1LPO: 58.218.548–58.268.518, fremadrettet-strengLPOMPO: 58.269.855–58.280.935, omvendt-strengMPOTSPOAP1: 58.301.228–58.328.823, omvendt-strengTSPOAP1Diagram af MRPS23: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 5: 57.834.781–57.839.935, 5.155 baserExon 4: 57.840.926–57.841.052, 127 baserExon 3: 57.841.183–57.841.260, 78 baserExon 2: 57.849.240–57.849.410, 171 baserExon 1: 57.849.967–57.850.044, 78 baser54215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,6 kb af genets 15,3 kb; 573 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MRPS23-genet: mitochondrial ribosomal protein S23. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mrps23

Vancouver

Dante Labs. MRPS23-genet: mitochondrial ribosomal protein S23 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mrps23

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test