Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SRSF1

serine and arginine rich splicing factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q22
Koordinater
Kromosom 17: 58.000.919–58.007.246 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 6,3 kb
Protein
248 aminosyrer
Også kendt som
ASF, SF2, SRp30a, SF2p33, MGC5228
Tidligere symboler
SFRS1
MANE Select-transkript
ENST00000258962.5NM_006924.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser SRSF1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er SRSF1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 17, med en klamme ved SRSF1. SRSF1 og 19 gener i nærheden på kromosom 17, fra 57.504.083 til 58.504.082.Kromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbMSI2: 57.255.851–57.684.689, fremadrettet-strengMSI2CCDC182: 57.744.495–57.745.299, omvendt-strengCCDC182MRPS23: 57.834.781–57.850.076, omvendt-strengMRPS23CUEDC1: 57.861.231–57.955.851, omvendt-strengCUEDC1VEZF1: 57.971.547–57.988.389, omvendt-strengVEZF1: 57.989.038–58.007.246, omvendt-strengSRSF1: 58.000.919–58.007.246, omvendt-strengSRSF1DYNLL2: 58.082.825–58.095.542, fremadrettet-strengDYNLL2OR4D1: 58.148.384–58.159.585, fremadrettet-strengOR4D1OR4D2: 58.166.982–58.171.411, fremadrettet-strengOR4D2EPX: 58.192.726–58.205.174, fremadrettet-strengEPXMKS1: 58.205.350–58.219.605, omvendt-strengMKS1LPO: 58.218.548–58.268.518, fremadrettet-strengLPOMPO: 58.269.855–58.280.935, omvendt-strengMPOTSPOAP1: 58.301.228–58.328.823, omvendt-strengTSPOAP1SUPT4H1: 58.345.175–58.353.099, omvendt-strengSUPT4H1: 58.345.206–58.417.595, omvendt-strengRNF43: 58.353.671–58.417.735, omvendt-strengRNF43HSF5: 58.420.167–58.488.408, omvendt-strengHSF5MTMR4: 58.489.529–58.517.905, omvendt-strengMTMR4Diagram af SRSF1: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 58.000.919–58.005.600, 4.682 baserExon 3: 58.005.801–58.005.973, 173 baserExon 2: 58.006.343–58.006.527, 185 baserExon 1: 58.006.944–58.007.246, 303 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,3 kb af genets 6,3 kb; 747 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SRSF1

5

positioner i SRSF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,3 kb af SRSF1, inklusive introner, og ikke kun de 5,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SRSF1-genet: serine and arginine rich splicing factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/srsf1

Vancouver

Dante Labs. SRSF1-genet: serine and arginine rich splicing factor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/srsf1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test