Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SERPIND1

serpin family D member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 20.774.113–20.787.720 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 13,6 kb
Protein
499 aminosyrer
Også kendt som
HC-II, HLS2, HC2, D22S673
Tidligere symboler
HCF2
MANE Select-transkript
ENST00000215727.10NM_000185.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Trombofili

    • Nedarvet trombofili
      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Antikoagulation (varighed afhænger af genotype); undgå østrogenholdige præventionsmidler; LMWH til forebyggelse under graviditet; forlænget antikoagulation efter operation; livslang antikoagulation ved sammensatte eller højrisikogenotyper

Sådan er SERPIND1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved SERPIND1. SERPIND1 og 18 gener i nærheden på kromosom 22, fra 20.280.917 til 21.280.916.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbRTN4R: 20.241.415–20.283.246, omvendt-strengRTN4RDGCR6L: 20.312.140–20.320.085, omvendt-strengDGCR6LZNF74: 20.394.115–20.409.406, fremadrettet-strengZNF74SCARF2: 20.424.584–20.438.332, omvendt-strengSCARF2: 20.429.241–20.446.620, omvendt-strengKLHL22: 20.441.519–20.496.893, omvendt-strengKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, fremadrettet-strengMED15PI4KA: 20.707.691–20.859.417, omvendt-strengPI4KASERPIND1: 20.774.113–20.787.720, fremadrettet-strengSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, fremadrettet-strengSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, fremadrettet-strengCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, fremadrettet-strengAIFM3LZTR1: 20.981.979–20.999.037, fremadrettet-strengLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, omvendt-strengTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, omvendt-strengLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, omvendt-strengP2RX6: 21.009.808–21.028.013, fremadrettet-strengSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, omvendt-strengLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, fremadrettet-strengDiagram af SERPIND1: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 22Exon 1: 20.774.113–20.774.145, 33 baserExon 2: 20.779.297–20.780.201, 905 baserExon 3: 20.783.972–20.784.245, 274 baserExon 4: 20.786.004–20.786.148, 145 baserExon 5: 20.786.875–20.787.720, 846 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 13,6 kb; 1.500 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SERPIND1-genet: serpin family D member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/serpind1

Vancouver

Dante Labs. SERPIND1-genet: serpin family D member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/serpind1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test