Træk
HbS hemoglobin
Presence of an abnormal type of hemoglobin characterized by the substitution of a glutamic acid residue at position 7 following the initial methionine residue by a valine (the mutation causative of sickle cell disease). The mutation promotes the polymerization of the HbS under conditions of low oxygen concentration. HbS can be identified by multiple methodologies including hemoglobin electrophoresis and high-performance liquid chromatography.
Resumé
- Også kaldet
- HbS haemoglobin
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to HbS hemoglobin, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test5 gener knyttet til HbS hemoglobin
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor HbS hemoglobin ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HBBhemoglobin subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger