Træk

Drusen

Drusen (singular, 'druse') are tiny yellow or white accumulations of extracellular material (lipofuscin) that build up in the Bruch membrane of the eye.

HPO HP:0011510

Kropssystem: Abnormality of the eye

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Read the genes linked to Drusen, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

11 gener knyttet til Drusen

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Drusen ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
ESPNespin	Altid	I 1 tilstand
C1QTNF5C1q and TNF related 5	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
PRPH2peripherin 2	Nogle gange (5–29 %)	I 2 tilstande
CFHcomplement factor H	Ikke registreret	I 1 tilstand
CFIcomplement factor I	Ikke registreret	I 1 tilstand
CTNNA1catenin alpha 1	Ikke registreret	I 1 tilstand
FBLN5fibulin 5	Ikke registreret	I 1 tilstand
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Yellow/white retinal lesion

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.