Gen
CCT2
chaperonin containing TCP1 subunit 2
- HGNC 1615(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000166226(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10576(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q15
- Koordinater
- Kromosom 12: 69.585.459–69.601.570 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 16,1 kb
- Protein
- 535 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- Cctb
- MANE Select-transkript
- ENST00000299300.11NM_006431.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CCT2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Leber kongenital amaurose og RPE65-relateret retinopati
- Leber kongenital amauroseAutosomal recessiv
En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaget af ændringer i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som medfører svært synstab, nystagmus og nedsat pupilrespons i spædbarnsalderen.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Bekræftelse af genet kan afgøre, om du er berettiget til genspecifik behandling og kliniske forsøg, og giver vejledning til familien.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er CCT2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 16,1 kb; 1.608 af disse baser koder for proteinet.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CCT2-genet: chaperonin containing TCP1 subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cct2
Dante Labs. CCT2-genet: chaperonin containing TCP1 subunit 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cct2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger