AtlasGen
MLPH
melanophilin
- HGNC 29643↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000115648↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 79083↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q37.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 237.487.251–237.555.322 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 68,1 kb
- Protein
- 600 aminosyrer
- Også kendt som
- l1Rk3, l(1)-3Rk, Slac-2a, ln, exophilin-3, SLAC2-A
- MANE Select-transkript
- ENST00000264605.8NM_024101.7
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mlph.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs MLPH og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Griscelli-syndrom
- Autosomal recessiv
Partiel albinisme med sølvfarvet hår; type 1 (MYO5A) medfører neurologiske problemer, type 2 (RAB27A) forårsager en livstruende overaktivering af immunforsvaret (HLH), og type 3 (MLPH) påvirker kun pigmenteringen.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Type 2 kræver hurtig specialistbehandling og normalt en stamcelletransplantation.
Sådan er MLPH opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 68,1 kb; 1.803 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af MLPH
2Let
Hvor svær MLPH er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle eksonerne i MLPH ligger, hvor korte reads kan kortlægges tydeligt.
Det, der lægger til: andelen af eksonerne i MLPH i hver type svær region
- KortlægningsbarhedStrækninger, hvor reads på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald dér kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandem-gentagelser og serier af én base, som reads glider på og måske ikke kan spænde over. Vægt 15 %.3,9 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Vægt 10 %.10 %
- ReferencedækningHuller i den nærliggende referencesamling, hvor der ikke findes nogen sekvens, som reads kan tilpasses til. Vægt 10 %.0 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan beregnes scorenHver søjle er andelen af eksonbaserne i MLPH i den pågældende type svær region. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver koster et kald med korte reads: 0, når ingen base ligger i nogen, 100, når alle baser ligger i alle.
7
positioner i MLPH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem falder i et område, som korte reads har svært ved at finde.
Et helt genom dækker alle 68,1 kb af MLPH, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.
ClinVar pathogenic variants (7)
The MLPH variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 3
- Sandsynligvis patogen 4
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_024101.7(MLPH):c.70C>T (p.Arg24Ter) (opens in a new tab) | Griscelli syndrome type 3 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024101.7(MLPH):c.987del (p.Lys330fs) (opens in a new tab) | Griscelli syndrome type 3 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024101.7(MLPH):c.1508C>A (p.Ser503Ter) (opens in a new tab) | Griscelli syndrome type 3 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024101.7(MLPH):c.103C>T (p.Arg35Trp) (opens in a new tab) | Griscelli syndrome type 3 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024101.7(MLPH):c.332+1G>T (opens in a new tab) | Griscelli syndrome type 3 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024101.7(MLPH):c.579_580dup (p.Asp194fs) (opens in a new tab) | Griscelli syndrome type 3 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024101.7(MLPH):c.963_966del (p.Ala321_His322insTer) (opens in a new tab) | Griscelli syndrome type 3 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Gener knyttet til de samme sygdomme
Træk knyttet til MLPH
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MLPH kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MLPH-genet: melanophilin. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mlph
Dante Labs. MLPH-genet: melanophilin [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mlph
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger