Træk
Abnormality of creatine metabolism
Klinisk navn: Abnormal circulating creatine concentration
Any deviation from the normal concentration of creatine in the blood circulation.
Resumé
- Også kaldet
- Creatine metabolism abnormal, Abnormal creatine level
- Kropssystem
- Laboratory abnormality
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Abnormality of creatine metabolism, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test11 gener knyttet til Abnormality of creatine metabolism
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormality of creatine metabolism ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATMATM serine/threonine kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS20ribosomal protein S20 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger