Gen
NCSTN
nicastrin
- HGNC 17091(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000162736(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23385(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q23.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 160.343.383–160.358.949 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 15,6 kb
- Protein
- 709 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- KIAA0253, APH2
- MANE Select-transkript
- ENST00000294785.10NM_015331.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NCSTN og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Familiær hidradenitis suppurativa
- Autosomal dominant
Hidradenitis suppurativa forårsaget af varianter i gamma-secretase-generne NCSTN, PSENEN eller PSEN1, ofte med tidligere debut og mere udbredt sygdom.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tidlig diagnose understøtter tidligere behandling, vægtregulering og rygestop.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er NCSTN opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,8 kb af genets 15,6 kb; 2.130 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NCSTN
8
positioner i NCSTN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 15,6 kb af NCSTN, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.
Træk knyttet til NCSTN
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NCSTN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NCSTN-genet: nicastrin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ncstn
Dante Labs. NCSTN-genet: nicastrin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ncstn
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger