Autosomal recessiv
Prolidasemangel skyldes ændringer i begge kopier af PEPD, som koder for prolidase, et enzym, der nedbryder små proteinfragmenter indeholdende prolin under genbrugen af kollagen.
Tegn og symptomer
Kroniske, smertefulde hudsår, især på underben og fødder, er det mest karakteristiske træk, ofte sammen med andre hudforandringer. Tilbagevendende infektioner, især af huden, ørerne og luftvejene, en forstørret milt og karakteristiske ansigtstræk er almindelige, og urinprøver viser store mængder prolinholdige dipeptider. Mange har forsinket udvikling eller intellektuel funktionsnedsættelse; mere sjældent ses autoimmune problemer, der ligner lupus.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen fokuserer på sårpleje ved hudsår, hurtig behandling af infektioner og støtte til udviklingen, samt kontrol for autoimmune komplikationer. Genetisk rådgivning anbefales; forældre er som regel bærere, og hvert fremtidigt barn har en chance på 1 ud af 4 for at blive ramt, og bærertest kan tilbydes slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
hyperimidodipeptiduria; Imidodipeptidase deficiency; Peptidase deficiency
