X-bundet recessiv
Skyldes ændringer i MBTPS2 på X-kromosomet, som aktiverer proteiner, der regulerer kolesterol og cellens stressrespons. Drenge er hovedsageligt berørt.
Tegn og symptomer
Typisk ses ichthyosis follicularis (tornede, skællede hud omkring hårsækkene), manglende eller spredt hår i hovedbunden, øjenbryn og øjenvipper (atrichia) samt udtalt lysfølsomhed (fotofobi). Nogle har også BRESHECK-syndrom, som giver yderligere træk.
Hvad en diagnose ændrer
Støttende hud- og øjenpleje, med udviklingsmæssig støtte, når det er nødvendigt. Mødre kan være bærere, så bærertest af kvindelige slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
ichthyosis follicularis atrichia photophobia syndrome; ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia with or without brain anomalies, retardation, ectodermal dysplasia, skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear/eye anomalies, cleft palate/cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia; ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, X-linked recessive; IFAP/BRESHECK syndrome
