Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

TSPEAR

thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats

Oversigt

Cytogenetisk placering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 44.497.893–44.711.572 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 213,7 kb
Protein
669 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
MGC11251, TSP-EAR
Tidligere symboler
C21orf29, DFNB98
MANE Select-transkript
ENST00000323084.9NM_144991.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Ektodermale dysplasier

    • Ektodermal dysplasi 14, hår/tand-typeAutosomal recessiv

      En TSPEAR-lidelse med manglende tænder og sparsomt hår, nogle gange med nedsat svedtendens.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Hypodonti og anodonti

    • Tandagenesi (hypodonti)
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er TSPEAR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 21, med en klamme ved TSPEAR. TSPEAR og 32 gener i nærheden på kromosom 21, fra 44.104.733 til 45.104.732.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbTRAPPC10: 44.012.280–44.106.553, fremadrettet-strengTRAPPC10PWP2: 44.107.306–44.131.181, fremadrettet-strengPWP2GATD3: 44.133.610–44.210.114, fremadrettet-strengGATD3ICOSLG: 44.215.382–44.241.446, omvendt-strengICOSLGDNMT3L: 44.246.339–44.262.216, omvendt-strengDNMT3LAIRE: 44.285.838–44.298.648, fremadrettet-strengAIREPFKL: 44.300.017–44.327.377, fremadrettet-strengPFKLCFAP410: 44.328.943–44.339.427, omvendt-strengCFAP410TRPM2: 44.350.072–44.445.246, fremadrettet-strengTRPM2LRRC3: 44.455.472–44.463.452, fremadrettet-strengLRRC3TSPEAR: 44.497.893–44.711.572, omvendt-strengTSPEARKRTAP10-1: 44.538.981–44.540.195, omvendt-strengKRTAP10-2: 44.550.357–44.551.505, omvendt-strengKRTAP10-3: 44.557.790–44.558.795, omvendt-strengKRTAP10-4: 44.573.729–44.575.371, fremadrettet-strengKRTAP10-5: 44.579.455–44.580.604, omvendt-strengKRTAP10-6: 44.591.268–44.592.505, omvendt-strengKRTAP10-6KRTAP10-7: 44.600.597–44.602.174, fremadrettet-strengKRTAP10-7KRTAP10-8: 44.612.079–44.612.954, fremadrettet-strengKRTAP10-8KRTAP10-9: 44.627.093–44.628.378, fremadrettet-strengKRTAP10-10: 44.637.356–44.638.455, fremadrettet-strengKRTAP10-11: 44.646.414–44.647.650, fremadrettet-strengKRTAP12-4: 44.654.213–44.654.659, omvendt-strengKRTAP12-3: 44.657.932–44.658.341, fremadrettet-strengKRTAP12-2: 44.666.189–44.666.927, omvendt-strengKRTAP12-1: 44.681.576–44.682.163, omvendt-strengKRTAP10-12: 44.697.172–44.698.044, fremadrettet-strengKRTAP10-12UBE2G2: 44.768.580–44.801.826, omvendt-strengUBE2G2SUMO3: 44.805.604–44.818.779, omvendt-strengSUMO3PTTG1IP: 44.849.585–44.873.903, omvendt-strengPTTG1IPITGB2: 44.885.948–44.932.079, omvendt-strengITGB2SLX9: 44.939.938–44.977.014, fremadrettet-strengSLX9ADARB1: 45.073.839–45.226.560, fremadrettet-strengADARB1Diagram af TSPEAR: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 21Exon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 44.497.893–44.499.936, 2.044 baserExon 11: 44.504.780–44.504.881, 102 baserExon 10: 44.509.199–44.509.386, 188 baserExon 9: 44.521.883–44.522.112, 230 baserExon 8: 44.525.653–44.525.839, 187 baserExon 7: 44.527.292–44.527.518, 227 baserExon 6: 44.528.452–44.528.583, 132 baserExon 5: 44.529.798–44.529.954, 157 baserExon 4: 44.531.043–44.531.133, 91 baserExon 3: 44.533.685–44.533.923, 239 baserExon 2: 44.567.785–44.568.005, 221 baserExon 1: 44.711.433–44.711.572, 140 baser1210515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4 kb af genets 213,7 kb; 2.010 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TSPEAR

28

positioner i TSPEAR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 213,7 kb af TSPEAR, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til TSPEAR

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TSPEAR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TSPEAR-genet: thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tspear

Vancouver

Dante Labs. TSPEAR-genet: thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tspear

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test