Autosomal dominant
Forårsaget af ændringer i én kopi af KCTD1, som regulerer udviklingstranskriptionsfaktorerne i AP-2-familien. Den kan nedarves, og sværhedsgraden varierer mellem familiemedlemmer.
Tegn og symptomer
Typisk ses en hævet, hårløs knude eller et område med manglende hud i hovedbunden (aplasia cutis congenita), små eller skålformede ører og fraværende eller underudviklet brystvæv og brystvorter. Tandanomalier, store afstande mellem øjnene og delvis hudsammenvoksning mellem fingre eller tæer kan også forekomme. Mere sjældent ses nyreanomalier.
Hvad en diagnose ændrer
Ultralyd af nyrerne, tand- og høreundersøgelse samt øjenkontrol, da nyre-, tand- og øjenkarakteristika er rapporteret. Hvert barn af en berørt person har 1 ud af 2 chance for at arve ændringen, og det anbefales derfor at få genetisk rådgivning og at slægtninge bliver testet.
Analyserede gener
Også kendt som
Finlay-Marks syndrome; hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples; scalp ear nipple syndrome; Sen syndrome; SENS
