Autosomal recessiv
En ECM1-lidelse med hæs stemme fra spædbarnsalderen, perlelignende papler på øjenlågene, hudarvæv og nogle gange forkalkning i hjernen, som kan give krampeanfald.
Hvad en diagnose ændrer
En diagnose kan forklare langvarig hæshed og giver anledning til vurdering for krampeanfald.
Analyserede gener
Også kendt som
hyalinosis cutis et mucosae; lipid proteinosis; lipoproteinosis; Urbach Wiethe disease
