Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Dermatologiske

Restriktiv dermopati (ZMPSTE24)

Helgenomsekventering læser genet ZMPSTE24 for arvelige ændringer, der forårsager restriktiv dermopati, en sjælden tilstand, hvor huden er stram og stiv, og de fleste børn dør inden for de første uger af livet.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En sjælden, dødelig tilstand før fødslen eller kort efter, hvor huden er stram og stiv, hvilket begrænser bevægelse og vejrtrækning. Den skyldes ændringer i begge kopier af genet ZMPSTE24.

Restriktiv dermopati er en sjælden tilstand, hvor huden er stram, tynd, stiv og gennemskinnelig, hvilket begrænser bevægelse og vejrtrækning. Børn kan have faste ledkontrakturer, nedsat fosterbevægelse og væksthæmning før fødslen, og for tidlig fødsel er almindelig. De fleste børn fødes døde eller dør inden for de første uger af livet, og behandlingen er palliativ og støttende.

Tilstanden skyldes tab af funktion i begge kopier af ZMPSTE24, et enzym, der bearbejder prælamin A. Ubearbejdet prælamin A ophobes og beskadiger cellekerner, som ved andre progeroide tilstande. Manglende udvikling af lungerne fører til svigt af vejrtrækningen.

Tilstanden nedarves autosomalt recessivt. Behandlingen er palliativ og støttende. Bærertest af forældre og slægtninge samt genetisk rådgivning er vigtig, fordi test i fremtidige graviditeter er mulig.

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal recessiv

Forårsaget af tab af funktion i begge kopier af ZMPSTE24, et enzym, der bearbejder præலamin A. Ubearbejdet prelamin A ophobes og beskadiger cellekerner, som ved progeroide tilstande.

Tegn og symptomer

Børn har stram, tynd, stiv og gennemskinnelig hud, faste ledkontrakturer og en åben, O-formet mund. Der ses nedsat fostermotorik, væksthæmning før fødslen og for tidlig fødsel. Underudviklede lunger fører til svigt i vejrtrækningen, og de fleste børn er dødfødte eller dør inden for de første uger af livet.

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen er palliativ og støttende. Bæreranalyse af forældre og slægtninge samt genetisk rådgivning er vigtig, da test i fremtidige graviditeter er mulig.

Analyserede gener

Også kendt som

fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; foetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; hyperkeratosis-contracture syndrome; restrictive dermopathy; restrictive dermopathy 1, lethal; tight skin contracture syndrome, lethal

MONDO:0800042OMIM 275210MedGen 1812447Kilder: [2][1][3]

Hvorfor helgenomsekventering

Restriktiv dermopati nedarves recessivt, så genetisk rådgivning og test i fremtidige graviditeter er vigtig for familier. Helgenomsekventering læser ZMPSTE24 i én test.

Muligheder i fremtidige graviditeter

Når ZMPSTE24-ændringerne er kendt i en familie, er test i fremtidige graviditeter mulig, og bærertest af forældre og slægtninge kan arrangeres. Genetisk rådgivning hjælper familier med at forstå disse muligheder.

LMNA er ikke dækket

Nogle personer med restriktiv dermopati har en dominant ændring i LMNA i stedet for ZMPSTE24, og dette gen er ikke dækket af denne rapport. Et negativt resultat for ZMPSTE24 udelukker derfor ikke tilstanden.

Begrænsninger

  • Nogle personer med restriktiv dermopati har i stedet en dominant ændring i genet LMNA, som ikke dækkes af denne rapport.

Referencer

  1. Ververi A, Babatseva E, Mitsiakos G, Karagiannopoulou G, Malakozi M, Patsatsi A et al., 2023. Restrictive dermopathy due to ZMPSTE24 deficiency. Clinical dysmorphology
  2. Moulson CL, Go G, Gardner JM, van der Wal AC, Smitt JH, van Hagen JM et al., 2006. Homozygous and compound heterozygous mutations in ZMPSTE24 cause the laminopathy restrictive dermopathy. The Journal of investigative dermatology
  3. Worman HJ, Michaelis S, 2023. Prelamin A and ZMPSTE24 in premature and physiological aging. Nucleus (Austin, Tex.)

Andre dermatologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium