Autosomal recessiv
H-syndrom skyldes ændringer i begge kopier af SLC29A3, som transporterer nukleosider inde i cellerne, herunder i lysosomerne i immunceller. Det er en del af en række SLC29A3-lidelser, der kendetegnes ved en overdreven ophobning af histiocytter, en type immunceller.
Tegn og symptomer
Mørke hudområder med overskydende hår, typisk på underkroppen, er et karakteristisk træk. Andre træk omfatter høretab, lav vækst, en forstørret lever, hjerteabnormiteter og nedsat hormonproduktion i testiklerne. Mindre hyppigt ses forstørrede lymfeknuder, ledkontrakturer, øjenforandringer eller forhøjede inflammationsmarkører.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter høreunderstøttelse samt opfølgning for diabetes, hjerte-, vækst- og hormonproblemer og hudlægeopfølgning. Genetisk rådgivning anbefales; forældre er som regel bærere, hvert fremtidigt barn kan være påvirket, og bærertest kan tilbydes slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
Asrar Facharzt Haque syndrome; HJCD; SLC29A3 spectrum disorder
