Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Dermatologiske

PLEC-relateret epidermolysis bullosa og muskeldystrofi

Helgenomsekventering undersøger PLEC-genet for arvelige ændringer, der forårsager hud, som let danner blærer fra fødslen, og hos nogle personer muskler, der svækkes med tiden.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En gruppe arvelige sygdomme, hvor huden let danner blærer fra fødslen, og musklerne med tiden kan svækkes. De skyldes oftest ændringer i begge kopier af PLEC, som koder for plectin, et protein der forankrer cellestrukturer i hud og muskler.

Dette er en gruppe arvelige sygdomme, hvor huden let danner blærer fra fødslen eller den tidlige barndom, ofte efter mindre gnidning. Den hyppigste form, epidermolysis bullosa simplex med muskeldystrofi, giver også progressiv muskelsvaghed, som kan udvikle sig fra barndommen til voksenalderen. Ændringer i neglene er almindelige, og blærerne kan variere fra hænder og fødder til udbredte områder.

De skyldes oftest ændringer i begge kopier af PLEC, som koder for plectin, et bindeprotein der holder cellernes skelet sammen i hud og muskler. Hvilke træk der optræder, afhænger delvist af typen af ændring, og hvilke plectinformer der er påvirket.

Behandlingen omfatter specialiseret pleje af sår og blærer, opfølgning af musklerne, fysioterapi og ernæringsstøtte. Mere sjældent forekommer pyloric atresi, en blokering af mavesækkens udgang, som er til stede ved fødslen. Den er livstruende og kræver operation kort efter fødslen. Begge forældre er som regel bærere, og derfor tilbydes bærertest til familiemedlemmer.

Den tilstand, vi analyserer

PLEC-relateret muskeldystrofi-epidermolysis bullosa simplex-spektret

Autosomal recessiv

Skyldes oftest ændringer i begge kopier af PLEC, som koder for plectin, et bindeprotein der holder cellernes skelet sammen i hud og muskler. Hvilke træk der optræder, afhænger delvist af typen af ændring, og hvilke plectinformer der er påvirket.

Tegn og symptomer

Den hyppigste form giver epidermolysis bullosa simplex, hvor huden danner blærer efter mindre gnidning fra fødslen eller den tidlige barndom, ofte med ændringer i neglene. Progressiv muskelsvaghed (muskeldystrofi) kan udvikle sig fra barndommen til voksenalderen. Mere sjældent ses pyloric atresi, en blokering af mavesækkens udgang, som er til stede ved fødslen, er livstruende og kræver operation kort efter fødslen.

Hvad en diagnose ændrer

Pleje af sår og blærer med et specialiseret dermatologisk team, opfølgning af musklerne, fysioterapi og ernæringsstøtte. Begge forældre er som regel bærere, og derfor tilbydes genetisk rådgivning og bærertest til familiemedlemmer.

Analyserede gener

Også kendt som

qualitative or quantitative defects of plectin

Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q
  • epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
  • epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia
  • epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
MONDO:1060109Kilder: [1][2][3][4]

Hvorfor helgenomsekventering

Den hyppigste form arves recessivt, så bærertest kan tilbydes familiemedlemmer. Helgenomsekventering undersøger PLEC-genet.

Bærertest tilbydes familiemedlemmer

Hver søskende til en berørt person har en chance på 1 ud af 4 for at være berørt og en chance på 1 ud af 2 for at være bærer. Når PLEC-ændringerne er kendt, er test af risikofamiliemedlemmer og prænatal test mulig.

Hud og muskler kræver forskellig behandling

Pleje af blærer med et specialiseret dermatologisk team er centralt, og muskelstyrken følges med fysioterapi og regelmæssige kontroller. Pyloric atresi er livstruende og kræver operation kort efter fødslen.

Referencer

  1. So JY, Teng J, 1998. Epidermolysis Bullosa Simplex. GeneReviews
  2. Zrelski MM, Kustermann M, Winter L, 2021. Muscle-Related Plectinopathies. Cells
  3. Yang MC, Tu WT, Hong YK, Lin YC, Hou PC, Huang HY et al., 2025. Missense and Inframe Pathogenic Variants in PLEC Lead to Minimal or Delayed-Onset Muscular Dystrophy in Autosomal Recessive Epidermolysis Bullosa Simplex: A Genotype-Phenotype Correlation in Nine Cases. The Journal of dermatology
  4. PLEC gene. MedlinePlus Genetics

Andre dermatologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium