Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af ANTXR1, der koder for en receptor på cellernes overflade, som er involveret i håndteringen af den extracellulære matrix. Når receptoren mangler, ophobes matrixmateriale i vævene.
Tegn og symptomer
Lav statur og langsom vækst, sparsomt eller manglende hår samt tænder, der dannes, men ikke gennembryder tandkødet. Der er rapporteret kraniofaciale forskelle, herunder store øjenafstande og kraniosynostose. Progressiv optikusatrofi er et hovedtræk, og glaukom kan påvirke synet; nogle udvikler hjerte- eller blodkarproblemer.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter opfølgning hos tandlæge, øjenlæge og vækstkontrol med regelmæssige målinger af øjentrykket. Begge forældre er som regel bærere, og der tilbydes derfor genetisk rådgivning og bærertestning til nærtstående.
Analyserede gener
Også kendt som
gapo syndrome; Growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome; Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
