Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Dermatologiske

Ferguson-Smith sygdom (multipel selvhelende pladecelleepitelioma)

Helgenomsekventering læser TGFBR1-genet for den arvelige ændring, der forårsager Ferguson-Smith sygdom, hvor hudtumorer opstår og derefter heler af sig selv og efterlader ar.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En arvelig hudsygdom, hvor der opstår flere hudtumorer, oftest på solbelyst hud, som derefter selv går tilbage efter nogle måneder og efterlader skæmmende ar. Den skyldes en tabsfunktionsændring i én kopi af genet TGFBR1 sammen med en variant på et andet locus på kromosom 9.

Ferguson-Smith sygdom, også kaldet multipel selvhelende pladecelleepitelioma, er en arvelig hudsygdom. Flere hudtumorer opstår, oftest på solbeskinnet hud, og hver enkelt bliver mindre af sig selv efter nogle måneder og efterlader skæmmende ar. Antallet af tumorer og den alder, hvor de begynder, varierer fra person til person.

Sygdommen skyldes en tabsfunktionsændring i den ene kopi af TGFBR1, en receptor, der videreformidler vækstsignaler ind i cellen, sammen med en variant på et andet locus på kromosom 9. TGFBR1-ændringerne adskiller sig fra dem, der forårsager Loeys-Dietz syndrom. Sygdommen blev første gang beskrevet i skotske familier, hvoraf mange deler en stiftergen-ændring.

Behandlingen omfatter regelmæssig hudkontrol, solbeskyttelse og fjernelse af tumorer, der ikke heler eller giver problemer. Hvert barn af en berørt person har en chance på 50 % for at arve ændringen, så genetisk rådgivning og familieundersøgelse kan være nyttig.

Den tilstand, vi analyserer

Multipelt selvhelende pladecelleepitelioma

Autosomal dominant

Forårsaget af en tabsfunktionsændring i én kopi af TGFBR1, som virker sammen med varianter på et andet locus på kromosom 9. Disse tabsfunktionsændringer adskiller sig fra de TGFBR1-ændringer, der forårsager Loeys-Dietz syndrom. Sygdommen blev første gang beskrevet i skotske familier, hvoraf mange deler en stamfaderændring.

Tegn og symptomer

Flere hudtumorer, der ligner pladecellekarcinomer, oftest på solbelyst hud. Hver tumor går spontant tilbage efter nogle måneder og efterlader skæmmende ar. Antallet af tumorer og alderen ved debut varierer.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssig hudkontrol, solbeskyttelse og fjernelse af tumorer, der ikke forsvinder eller giver problemer. Hvert barn af en berørt person har en chance på 50 % for at arve ændringen, så genetisk rådgivning og familieundersøgelse er nyttig.

Analyserede gener

Også kendt som

ESS1; ESS1 (formerly); familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin, Ferguson-Smith type; Ferguson-Smith disease; Ferguson-Smith syndrome; Ferguson-Smith tumor; Ferguson-Smith tumour; MSSE; multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type; multiple self healing epithelioma of Ferguson-Smith; multiple self healing squamous epithelioma; multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to; self-healing squamous epithelioma type 1

MONDO:0007566OMIM 132800Orphanet 65748MedGen 154270Kilder: [1][2][4][3]

Hvorfor helgenomsekventering

Ferguson-Smith sygdom arves dominant, så en families TGFBR1-ændring kan have betydning for hvert barn. Helgenomsekventering læser TGFBR1-genet.

Hvert barn har en chance på 1 ud af 2

Hvert barn af en berørt person har en chance på 50 % for at arve ændringen. Familieundersøgelse kan afklare risikoen for slægtninge, og genetisk rådgivning er nyttig for familier.

Regelmæssige hudkontroller og solbeskyttelse

Regelmæssig hudkontrol og solbeskyttelse er centrale i behandlingen, da tumorerne oftest opstår på solbeskinnet hud. Tumorer, der ikke heler eller giver problemer, kan fjernes.

Referencer

  1. Goudie D, 2021. Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma (MSSE): A Digenic Trait Associated with Loss of Function Mutations in TGFBR1 and Variants at a Second Linked Locus on the Long Arm of Chromosome 9. Genes
  2. Ferguson-Smith MA, Goudie DR, 2015. Digenic/multilocus aetiology of multiple self-healing squamous epithelioma (Ferguson-Smith disease): TGFBR1 and a second linked locus. The international journal of biochemistry & cell biology
  3. Fujiwara T, Takeda N, Ishii S, Morita H, Komuro I, 2021. Unique Mechanism by Which TGFBR1 Variants Cause 2 Distinct System Diseases　- Loeys-Dietz Syndrome and Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma. Circulation reports
  4. Ferguson-Smith MA, Wallace DC, James ZH, Renwick JH, 1975. Multiple self-healing squamous epithelioma. Birth defects original article series

Andre dermatologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium