Tylose med østesofaguskræft (RHBDF2)
Autosomal dominant
Fortykkelse af håndflader og fodsåler fra barndommen, med en kraftigt øget risiko for pladecellekarcinom i spiserøret i voksenlivet.
Hvad en diagnose ændrer
Retningslinjerne anbefaler regelmæssig endoskopisk kontrol fra tidlig voksenalder, hvilket kan finde kræft på et stadie, hvor den kan behandles; det anbefales også at undgå rygning og alkohol.
Analyserede gener
Også kendt som
Bennion-Patterson syndrome; howel-Evans syndrome; Howell-Evans syndrome; keratosis palmaris et plantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris-esophageal carcinoma syndrome; palmoplantar hyperkeratosis-esophageal carcinoma syndrome; Toc; tylosis - oesophageal carcinoma; tylosis with esophageal cancer; tylosis-oesophageal carcinoma syndrome
