Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NECTIN4

nectin cell adhesion molecule 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q23.3
Koordinater
Kromosom 1: 161.070.998–161.089.558 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 18,6 kb
Protein
510 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
nectin-4, PRR4, LNIR
Tidligere symboler
PVRL4
MANE Select-transkript
ENST00000368012.4NM_030916.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Ektodermale dysplasier

    • Ektodermal dysplasi-syndaktyli-syndrom 1Autosomal recessiv

      En NECTIN4-lidelse med sparsomt hår, tandafvigelser og sammenvoksede fingre eller tæer.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er NECTIN4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved NECTIN4. NECTIN4 og 34 gener i nærheden på kromosom 1, fra 160.580.278 til 161.580.277.Kromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 MbSLAMF1: 160.608.100–160.647.056, omvendt-strengSLAMF1CD48: 160.678.746–160.711.831, omvendt-strengCD48SLAMF7: 160.739.057–160.754.821, fremadrettet-strengSLAMF7LY9: 160.796.071–160.828.601, fremadrettet-strengLY9CD244: 160.829.075–160.862.904, omvendt-strengCD244ITLN1: 160.876.539–160.893.012, omvendt-strengITLN1ITLN2: 160.944.266–160.954.889, omvendt-strengITLN2F11R: 160.985.714–161.023.123, omvendt-streng: 160.997.957–161.038.962, omvendt-strengTSTD1: 161.037.619–161.039.118, omvendt-strengTSTD1USF1: 161.039.249–161.045.982, omvendt-strengUSF1ARHGAP30: 161.046.944–161.069.970, omvendt-strengARHGAP30NECTIN4: 161.070.998–161.089.558, omvendt-strengNECTIN4KLHDC9: 161.098.343–161.100.346, fremadrettet-strengKLHDC9PFDN2: 161.100.556–161.118.070, omvendt-strengPFDN2NIT1: 161.118.082–161.125.812, fremadrettet-strengNIT1DEDD: 161.120.957–161.133.280, omvendt-strengUFC1: 161.152.776–161.159.368, fremadrettet-strengUFC1USP21: 161.159.450–161.165.723, fremadrettet-strengUSP21PPOX: 161.165.837–161.178.576, fremadrettet-strengPPOXB4GALT3: 161.171.304–161.178.652, omvendt-strengADAMTS4: 161.184.302–161.200.509, omvendt-strengNDUFS2: 161.197.104–161.214.723, fremadrettet-strengFCER1G: 161.215.175–161.220.709, fremadrettet-strengFCER1GAPOA2: 161.222.290–161.227.266, omvendt-strengAPOA2TOMM40L: 161.225.939–161.233.755, fremadrettet-strengNR1I3: 161.228.775–161.238.276, omvendt-strengNR1I3PCP4L1: 161.258.136–161.285.450, fremadrettet-strengPCP4L1MPZ: 161.304.735–161.309.974, omvendt-strengMPZSDHC: 161.314.352–161.363.774, fremadrettet-strengSDHCCFAP126: 161.364.733–161.367.885, omvendt-strengCFAP126FCGR2A: 161.505.415–161.524.013, fremadrettet-strengFCGR2AHSPA6: 161.524.540–161.526.894, fremadrettet-strengHSPA6FCGR3A: 161.541.738–161.550.968, omvendt-strengFCGR3A: 161.544.807–161.631.456, omvendt-strengDiagram af NECTIN4: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 161.070.998–161.072.885, 1.888 baserExon 8: 161.073.225–161.073.299, 75 baserExon 7: 161.073.720–161.073.795, 76 baserExon 6: 161.074.217–161.074.373, 157 baserExon 5: 161.074.611–161.074.759, 149 baserExon 4: 161.076.355–161.076.475, 121 baserExon 3: 161.077.453–161.077.743, 291 baserExon 2: 161.079.590–161.079.949, 360 baserExon 1: 161.089.218–161.089.558, 341 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 18,6 kb; 1.533 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NECTIN4

3

positioner i NECTIN4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 18,6 kb af NECTIN4, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NECTIN4-genet: nectin cell adhesion molecule 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nectin4

Vancouver

Dante Labs. NECTIN4-genet: nectin cell adhesion molecule 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nectin4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test