Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NFKBIA

NFKB inhibitor alpha

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q13.2
Koordinater
Kromosom 14: 35.401.513–35.404.749 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 3,2 kb
Protein
317 aminosyrer
Også kendt som
IKBA, MAD-3, IkappaBalpha
Tidligere symboler
NFKBI
MANE Select-transkript
ENST00000216797.10NM_020529.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Ektodermale dysplasier

    • Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

      En genetisk sygdom i udviklingen af ektodermen, kendetegnet ved misdannelse af ektodermale strukturer såsom hud, hår, tænder og svedkirtler. Den omfatter tre klinisk næsten ikke-skelnelige undertyper med nedsat svedproduktion som hovedsymptom: Christ-Siemens-Touraine (CST)-syndrom (X-bundet), autosomal recessiv (AR) og autosomal dominant (AD) HED, samt en fjerde sjælden undertype med immundefekt som hovedsymptom (HED med immundefekt).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er NFKBIA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 14, med en klamme ved NFKBIA. NFKBIA og 9 gener i nærheden på kromosom 14, fra 34.903.131 til 35.903.130.Kromosom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbSRP54: 34.981.957–35.029.686, fremadrettet-strengSRP54FAM177A1: 35.045.117–35.116.630, fremadrettet-strengFAM177A1PPP2R3C: 35.085.467–35.122.547, omvendt-strengPPP2R3CPRORP: 35.121.842–35.278.538, fremadrettet-strengPRORP: 35.122.549–35.317.474, fremadrettet-strengPSMA6: 35.278.596–35.318.734, fremadrettet-strengPSMA6NFKBIA: 35.401.513–35.404.749, omvendt-strengNFKBIAINSM2: 35.534.164–35.537.054, fremadrettet-strengINSM2RALGAPA1: 35.538.352–35.809.325, omvendt-strengRALGAPA1BRMS1L: 35.826.299–35.932.325, fremadrettet-strengBRMS1LDiagram af NFKBIA: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 35.401.513–35.402.060, 548 baserExon 5: 35.402.394–35.402.663, 270 baserExon 4: 35.402.771–35.402.859, 89 baserExon 3: 35.403.150–35.403.360, 211 baserExon 2: 35.403.690–35.403.798, 109 baserExon 1: 35.404.418–35.404.749, 332 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 3,2 kb; 954 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NFKBIA

4

positioner i NFKBIA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,2 kb af NFKBIA, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NFKBIA-genet: NFKB inhibitor alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nfkbia

Vancouver

Dante Labs. NFKBIA-genet: NFKB inhibitor alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nfkbia

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test