Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Dermatologiske

Familiær hidradenitis suppurativa

Sjældne arvelige former for hidradenitis suppurativa, en tilstand der giver smertefulde knuder og abscesser i armhulerne, lysken og andre hudfolder. Det meste hidradenitis suppurativa skyldes ikke ét enkelt gen; denne rapport omhandler de familiære former, der er knyttet til gamma-secretase-generne.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Hidradenitis suppurativa forårsaget af varianter i gamma-secretase-generne NCSTN, PSENEN eller PSEN1, ofte med tidligere debut og mere udbredt sygdom.

Hvad en diagnose ændrer

Tidlig diagnose understøtter tidligere behandling, vægtregulering og rygestop.

Analyserede gener

Også kendt som

ACNINV; familial hidradenitis suppurativa; hereditary hidradenitis suppurativa

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • acne inversa, familial, 1
  • acne inversa, familial, 2
  • acne inversa, familial, 3
MONDO:0024516MedGen 326766

Begrænsninger

  • Varianter i PSEN1 er også knyttet til tidlig debut af Alzheimers sygdom, som fortolkes separat; et PSEN1-resultat relateret til hidradenitis indikerer i sig selv ikke en risiko for Alzheimers sygdom.

Andre dermatologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium