Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Condition report · Dermatologiske

Pseudoxanthoma elasticum

En arvelig tilstand, hvor de elastiske fibre i huden, øjnene og blodkarrene gradvist forkalker. Den giver gullige hudpapler, kan påvirke det centrale syn og kan indsnævre arterierne.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Hvad din rapport dækker

De 2 tilstande, vi analyserer

Pseudoxanthoma elasticum

Autosomal recessiv

Forkalkning af elastiske fibre forårsaget af varianter i ABCC6, som påvirker huden, nethinden (angioide striber) og arterierne.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssige øjenundersøgelser gør det muligt at behandle nethindeblødninger tidligt med anti-VEGF-behandling; arteriesygdom og blødninger i mave-tarmkanalen overvåges, og kontaktsport frarådes bedst.

Analyserede gener

Også kendt som

inherited Gronblad Strandberg syndrome; inherited PXE; pseudoxanthoma elasticum (changed to inherited pseudoxanthoma elasticum)

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
  • pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
MONDO:0100091MedGen 697574

PXE-lignende hudslaphed med mangel på K-vitaminafhængige koagulationsfaktorer

Autosomal recessiv

En GGCX-lidelse med PXE-lignende hudforandringer og nedsatte niveauer af koagulationsfaktorer.

Hvad en diagnose ændrer

Der kan anbefales koagulationsprøver og tilskud af K-vitamin.

Analyserede gener

Også kendt som

pseudoxanthoma elasticum-like syndrome; PXE-like syndrome

MONDO:0012570OMIM 610842Orphanet 91135MedGen 332067

Begrænsninger

  • ABCC6 har tæt beslægtede pseudogener, hvilket kan gøre det ssværere at læse dele af genet korrekt, og nogle sygdomsfremkaldende ændringer er større deletioner, som kræver analyse af kopiantal.

Andre dermatologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium