X-bundet dominant
Forårsaget af ændringer i PORCN-genet på X-kromosomet, som er nødvendigt for at frigive Wnt-signalproteiner, der styrer udviklingen. De fleste tilfælde opstår de novo; berørte mænd har typisk ændringen i kun nogle af deres celler.
Tegn og symptomer
Striber med tynd eller manglende hud, der følger et mønster af linjer (Blaschko-linjer), til stede ved fødslen, ofte med fedtaflejringer under huden og ændringer i hudfarven. Forskelle i hænder og fødder, såsom spaltehånd eller sammenvoksede fingre, samt forskelle i øjnene, såsom kolobom eller små øjne, er almindelige, ligesom forskelle i tandemaljen. Mindre hyppigt ses forskelle i neglene, papillomer omkring munden og anus, hårtab og skeletttræk.
Hvad en diagnose ændrer
Behandling hos hudlæge, øjenlæge, tandlæge og håndkirurg, med fjernelse af papillomer og behandling af hudproblemer efter behov. De fleste tilfælde er de novo, men en mor kan bære ændringen, nogle gange kun i nogle af sine celler, så genetisk rådgivning og test af forældrene vejleder om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
DHOF; FDH; focal dermal hypoplasia, X-linked dominant; Goltz Gorlin syndrome; Goltz syndrome
