Autosomal recessiv
Partiel albinisme med sølvfarvet hår; type 1 (MYO5A) medfører neurologiske problemer, type 2 (RAB27A) forårsager en livstruende overaktivering af immunforsvaret (HLH), og type 3 (MLPH) påvirker kun pigmenteringen.
Hvad en diagnose ændrer
Type 2 kræver hurtig specialistbehandling og normalt en stamcelletransplantation.
Også kendt som
ChC)diak-Higashi-like syndrome; Chédiak-Higashi-like syndrome; Griscelli disease; Griscelli-PruniC)ras syndrome; Griscelli-Pruniéras syndrome; partial albinism-immunodeficiency syndrome
Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Griscelli syndrome type 1
- Griscelli syndrome type 2
- Griscelli syndrome type 3
