Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ADAM17

ADAM metallopeptidase domain 17

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p25.1
Souřadnice
Chromozom 2: 9 488 486–9 555 830 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 67,3 kb
Protein
824 aminokyselin
Další názvy
cSVP, CD156B
Předchozí symboly
TACE
Transkript MANE Select
ENST00000310823.8NM_003183.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inflammatory Bowel Diseases (IBD)

    • Inflammatory Bowel Disease

      A spectrum of small and large bowel inflammatory diseases of unknown etiology. It includes Crohn's disease, ulcerative colitis, and colitis of indeterminate type.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ADAM17 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u ADAM17. ADAM17 a 7 genů poblíž na chromozomu 2, od 9 022 158 do 10 022 157.Chromozom 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbASAP2: 9 206 602–9 405 683, řetězec dopřednémASAP2ITGB1BP1: 9 402 707–9 423 891, řetězec zpětnémITGB1BP1CPSF3: 9 423 623–9 473 117, řetězec dopřednémCPSF3IAH1: 9 473 658–9 500 587, řetězec dopřednémIAH1ADAM17: 9 488 486–9 555 830, řetězec zpětnémADAM17YWHAQ: 9 583 334–9 639 472, řetězec zpětnémYWHAQTAF1B: 9 843 340–9 934 994, řetězec dopřednémTAF1BGRHL1: 9 951 678–10 002 355, řetězec dopřednémGRHL1Schéma ADAM17: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 9 488 486–9 490 518, 2 033 bázíExon 18: 9 491 101–9 491 151, 51 bázíExon 17: 9 492 898–9 492 986, 89 bázíExon 16: 9 493 747–9 493 825, 79 bázíExon 15: 9 494 637–9 494 767, 131 bázíExon 14: 9 497 114–9 497 248, 135 bázíExon 13: 9 502 173–9 502 276, 104 bázíExon 12: 9 505 166–9 505 365, 200 bázíExon 11: 9 509 979–9 510 131, 153 bázíExon 10: 9 517 901–9 517 989, 89 bázíExon 9: 9 518 103–9 518 247, 145 bázíExon 8: 9 521 203–9 521 316, 114 bázíExon 7: 9 523 249–9 523 338, 90 bázíExon 6: 9 526 111–9 526 244, 134 bázíExon 5: 9 527 786–9 527 954, 169 bázíExon 4: 9 535 834–9 535 922, 89 bázíExon 3: 9 536 698–9 536 828, 131 bázíExon 2: 9 543 153–9 543 285, 133 bázíExon 1: 9 555 509–9 555 830, 322 bází191816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 67,3 kb genu; 2 475 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ADAM17

22

pozic v genu ADAM17, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 67,3 kb genu ADAM17, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADAM17: ADAM metallopeptidase domain 17. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/adam17

Vancouver

Dante Labs. Gen ADAM17: ADAM metallopeptidase domain 17 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/adam17

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test