Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TMC8

transmembrane channel like 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q25.3
Souřadnice
Chromozom 17: 78 130 771–78 142 968 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 12,2 kb
Protein
726 aminokyselin
Další názvy
EVIN2
Předchozí symboly
EVER2
Transkript MANE Select
ENST00000318430.10NM_152468.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TMC8. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je TMC8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u TMC8. TMC8 a 11 genů poblíž na chromozomu 17, od 77 636 870 do 78 636 869.Chromozom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTNRC6C: 77 958 613–78 108 822, řetězec dopřednémTNRC6CTMC6: 78 107 397–78 132 579, řetězec zpětnémTMC6TMC8: 78 130 771–78 142 968, řetězec dopřednémTMC8IL40: 78 146 356–78 166 297, řetězec dopřednémIL40SYNGR2: 78 168 545–78 176 005, řetězec dopřednémSYNGR2TK1: 78 172 779–78 187 233, řetězec zpětnémTK1AFMID: 78 186 660–78 207 703, řetězec dopřednémAFMIDBIRC5: 78 214 186–78 225 636, řetězec dopřednémBIRC5TMEM235: 78 231 287–78 240 987, řetězec dopřednémTMEM235SOCS3: 78 356 778–78 360 930, řetězec zpětnémSOCS3PGS1: 78 378 637–78 425 114, řetězec dopřednémPGS1DNAH17: 78 423 697–78 577 396, řetězec zpětnémDNAH17Schéma TMC8: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 78 130 771–78 130 851, 81 bázíExon 2: 78 131 281–78 131 737, 457 bázíExon 3: 78 131 882–78 132 030, 149 bázíExon 4: 78 132 359–78 132 508, 150 bázíExon 5: 78 132 788–78 132 870, 83 bázíExon 6: 78 133 406–78 133 542, 137 bázíExon 7: 78 133 853–78 134 000, 148 bázíExon 8: 78 134 394–78 134 564, 171 bázíExon 9: 78 134 870–78 135 009, 140 bázíExon 10: 78 137 235–78 137 358, 124 bázíExon 11: 78 137 717–78 137 814, 98 bázíExon 12: 78 138 005–78 138 188, 184 bázíExon 13: 78 138 349–78 138 479, 131 bázíExon 14: 78 138 574–78 138 732, 159 bázíExon 15: 78 139 162–78 139 240, 79 bázíExon 16: 78 140 834–78 142 968, 2 135 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 12,2 kb genu; 2 181 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TMC8

39

pozic v genu TMC8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,2 kb genu TMC8, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMC8: transmembrane channel like 8. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tmc8

Vancouver

Dante Labs. Gen TMC8: transmembrane channel like 8 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tmc8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test