Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MCM2

minichromosome maintenance complex component 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q21.3
Souřadnice
Chromozom 3: 127 598 411–127 622 436 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 24 kb
Protein
904 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
D3S3194, KIAA0030, BM28, cdc19, DFNA70
Předchozí symboly
CCNL1, CDCL1
Transkript MANE Select
ENST00000265056.12NM_004526.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MCM2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u MCM2. MCM2 a 9 genů poblíž na chromozomu 3, od 127 110 424 do 128 110 423.Chromozom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbPRR23E: 127 193 131–127 198 185, řetězec dopřednémPRR23EPRR20G: 127 283 783–127 288 047, řetězec zpětnémPRR20GTPRA1: 127 571 232–127 598 318, řetězec zpětnémTPRA1MCM2: 127 598 411–127 622 436, řetězec dopřednémMCM2PODXL2: 127 629 143–127 672 810, řetězec dopřednémPODXL2ABTB1: 127 672 894–127 683 197, řetězec dopřednémABTB1MGLL: 127 689 062–128 052 190, řetězec zpětnémMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, řetězec dopřednémKBTBD12SEC61A1: 128 051 641–128 071 705, řetězec dopřednémSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, řetězec zpětnémRUVBL1Schéma MCM2: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 1: 127 598 411–127 598 472, 62 bázíExon 2: 127 599 318–127 599 547, 230 bázíExon 3: 127 604 608–127 604 783, 176 bázíExon 4: 127 604 896–127 605 156, 261 bázíExon 5: 127 606 118–127 606 337, 220 bázíExon 6: 127 606 610–127 606 817, 208 bázíExon 7: 127 608 382–127 608 516, 135 bázíExon 8: 127 608 832–127 609 023, 192 bázíExon 9: 127 615 862–127 615 955, 94 bázíExon 10: 127 616 868–127 617 118, 251 bázíExon 11: 127 617 279–127 617 405, 127 bázíExon 12: 127 617 969–127 618 081, 113 bázíExon 13: 127 619 027–127 619 278, 252 bázíExon 14: 127 620 698–127 620 880, 183 bázíExon 15: 127 621 073–127 621 228, 156 bázíExon 16: 127 621 663–127 622 436, 774 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 24 kb genu; 2 715 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MCM2: minichromosome maintenance complex component 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mcm2

Vancouver

Dante Labs. Gen MCM2: minichromosome maintenance complex component 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mcm2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test