Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CD19

CD19 molecule

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p11.2
Souřadnice
Chromozom 16: 28 931 971–28 939 342 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 7,4 kb
Protein
556 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000538922.8NM_001770.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Common Variable Immunodeficiency (Monogenic CVID)

    • Common variable immunodeficiency

      Low IgG with low IgA and/or IgM and poor vaccine responses; single-gene forms include NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 and TNFRSF13B (TACI).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Immunoglobulin replacement and early treatment of infections are standard; a genetic cause can guide monitoring for autoimmunity, lymphoma and lung disease, and some forms (such as LRBA deficiency) respond to targeted therapy.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je CD19 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u CD19. CD19 a 21 genů poblíž na chromozomu 16, od 28 435 657 do 29 435 656.Chromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, řetězec zpětném: 28 456 371–28 492 098, řetězec zpětnémCLN3: 28 474 111–28 495 575, řetězec zpětnémCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, řetězec dopřednémAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, řetězec zpětnémIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, řetězec zpětnémNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, řetězec dopřednémSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, řetězec zpětnémSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, řetězec zpětnémSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, řetězec dopřednémNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, řetězec dopřednémEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, řetězec dopřednémNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, řetězec dopřednémATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, řetězec zpětnémTUFMSH2B1: 28 846 584–28 875 103, řetězec dopřednémSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, řetězec dopřednémATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, řetězec zpětnémRABEP2CD19: 28 931 971–28 939 342, řetězec dopřednémCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, řetězec dopřednémNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, řetězec dopřednémSPNS1LAT: 28 984 808–28 990 784, řetězec dopřednémLATNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, řetězec zpětnémNPIPB11Schéma CD19: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 28 931 971–28 932 088, 118 bázíExon 2: 28 932 346–28 932 612, 267 bázíExon 3: 28 932 911–28 933 114, 204 bázíExon 4: 28 933 234–28 933 509, 276 bázíExon 5: 28 935 444–28 935 554, 111 bázíExon 6: 28 936 153–28 936 201, 49 bázíExon 7: 28 936 512–28 936 600, 89 bázíExon 8: 28 937 023–28 937 136, 114 bázíExon 9: 28 937 271–28 937 375, 105 bázíExon 10: 28 937 455–28 937 523, 69 bázíExon 11: 28 937 624–28 937 680, 57 bázíExon 12: 28 937 769–28 937 825, 57 bázíExon 13: 28 938 676–28 938 768, 93 bázíExon 14: 28 938 872–28 938 978, 107 bázíExon 15: 28 939 141–28 939 342, 202 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 7,4 kb genu; 1 671 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CD19

1

pozice v genu CD19, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,4 kb genu CD19, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CD19: CD19 molecule. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cd19

Vancouver

Dante Labs. Gen CD19: CD19 molecule [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cd19

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test