Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LMAN1

lectin, mannose binding 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q21.32
Souřadnice
Chromozom 18: 59 327 823–59 359 265 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 31,4 kb
Protein
510 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MR60, ERGIC-53, ERGIC53, gp58, MCFD1, FMFD1
Předchozí symboly
F5F8D
Transkript MANE Select
ENST00000251047.6NM_005570.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Inherited Coagulation Factor Deficiencies

    • Combined Factor V and Factor VIII DeficiencyAutozomálně recesivní

      Mild to moderate bleeding caused by reduced levels of both factor V and factor VIII, due to changes in LMAN1 or MCFD2, which help carry these factors out of the cells that make them.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it allows treatment to be planned before surgery, dental work and childbirth.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je LMAN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u LMAN1. LMAN1 a 6 genů poblíž na chromozomu 18, od 58 843 544 do 59 843 543.Chromozom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbZNF532: 58 862 600–58 986 480, řetězec dopřednémZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, řetězec dopřednémSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, řetězec dopřednémGRPRAX: 59 267 035–59 274 086, řetězec zpětnémRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, řetězec zpětnémCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 265, řetězec zpětnémLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 698 154, řetězec zpětnémCCBE1Schéma LMAN1: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 59 327 823–59 331 129, 3 307 bázíExon 12: 59 331 418–59 331 539, 122 bázíExon 11: 59 333 091–59 333 244, 154 bázíExon 10: 59 338 557–59 338 627, 71 bázíExon 9: 59 338 760–59 338 953, 194 bázíExon 8: 59 345 919–59 346 051, 133 bázíExon 7: 59 347 513–59 347 571, 59 bázíExon 6: 59 349 113–59 349 236, 124 bázíExon 5: 59 353 202–59 353 301, 100 bázíExon 4: 59 354 519–59 354 580, 62 bázíExon 3: 59 355 313–59 355 420, 108 bázíExon 2: 59 355 504–59 355 658, 155 bázíExon 1: 59 359 031–59 359 265, 235 bází131210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,8 kb z 31,4 kb genu; 1 533 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LMAN1

7

pozic v genu LMAN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 31,4 kb genu LMAN1, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LMAN1: lectin, mannose binding 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lman1

Vancouver

Dante Labs. Gen LMAN1: lectin, mannose binding 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lman1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test