Rysy

Rysy spojené s ATP7B

ATPase copper transporting beta

Human Phenotype Ontology spojuje s ATP7B 100 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ATP7B

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of extrapyramidal motor function	Vždy
Decreased muscle movement	Vždy
Decreased nerve conduction velocity	Vždy
Face of the giant panda sign	Vždy
Hand tremor	Vždy
Limb dystonia	Vždy
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Vždy
Tremor	Vždy
Aggressive behavior	Velmi často (80–99 %)
Amplification of sexual behavior	Velmi často (80–99 %)
Clumsiness	Velmi často (80–99 %)
Depression	Velmi často (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Chorea	Často (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Numbness	Často (30–79 %)
Personality changes	Často (30–79 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Někdy (5–29 %)
Hallucinations	Někdy (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)
Coma	Nezaznamenáno
Dementia	Nezaznamenáno
Incoordination	Nezaznamenáno
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased serum ceruloplasmin	Vždy
Elevated circulating copper concentration	Vždy
Fatty infiltration of liver	Vždy
Fluid retention	Vždy
High blood bilirubin levels	Vždy
High nonceruloplasmin-bound serum copper	Vždy
Increased urinary copper concentration	Vždy
Low albumin	Vždy
Low blood uric acid levels	Vždy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Velmi často (80–99 %)
High liver enzymes	Velmi často (80–99 %)
Joint swelling	Velmi často (80–99 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Někdy (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	Nezaznamenáno
Glucose in urine	Nezaznamenáno
High urine phosphate levels	Nezaznamenáno
High urine protein levels	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal bloating	Vždy
Accumulation of fluid in the abdomen	Vždy
Enlarged liver	Vždy
Liver failure	Vždy
Portal fibrosis	Vždy
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Vždy
Acute liver failure	Velmi často (80–99 %)
Acute liver inflammation	Velmi často (80–99 %)
Jaundice	Velmi často (80–99 %)
Liver inflammation	Velmi často (80–99 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Někdy (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Někdy (5–29 %)
Atypical or prolonged liver inflammation	Nezaznamenáno
Enlarged vein in esophagus	Nezaznamenáno
Poor swallowing	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Rigidity	Vždy
Arthritis	Velmi často (80–99 %)
Back pain	Velmi často (80–99 %)
Bone pain	Velmi často (80–99 %)
Spontaneous fracture	Velmi často (80–99 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Calcium deposits in joints	Nezaznamenáno
Degenerative joint disease	Nezaznamenáno
Double-Jointed	Nezaznamenáno
Softening of the bones	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy
Bruising susceptibility	Velmi často (80–99 %)
Low platelet count	Velmi často (80–99 %)
Hemolytic anemia	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid accumulation in lower limbs	Vždy
Limb muscle weakness	Vždy
Abnormality of the hand	Velmi často (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the menstrual cycle	Velmi často (80–99 %)
Infertility	Někdy (5–29 %)
Kidney stone	Někdy (5–29 %)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyposmia	Vždy
Drooling	Někdy (5–29 %)
Excessive salivation	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Increased body weight	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Kayser-Fleischer ring	Velmi často (80–99 %)
Sunflower cataract	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Malaise	Vždy
Joint pain	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Itching	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ATP7B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test