AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til ATP7B
ATPase copper transporting beta
Human Phenotype Ontology knytter 100 egenskaber til ATP7B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased serum ceruloplasmin | Altid |
| Elevated circulating copper concentration | Altid |
| Fatty infiltration of liver | Altid |
| Fluid retention | Altid |
| High blood bilirubin levels | Altid |
| High nonceruloplasmin-bound serum copper | Altid |
| Increased urinary copper concentration | Altid |
| Low albumin | Altid |
| Low blood uric acid levels | Altid |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Meget ofte (80–99 %) |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Meget ofte (80–99 %) |
| High liver enzymes | Meget ofte (80–99 %) |
| Joint swelling | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated urine calcium levels | Ikke registreret |
| Glucose in urine | Ikke registreret |
| High urine phosphate levels | Ikke registreret |
| High urine protein levels | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abdominal bloating | Altid |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Altid |
| Enlarged liver | Altid |
| Liver failure | Altid |
| Portal fibrosis | Altid |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Altid |
| Acute liver failure | Meget ofte (80–99 %) |
| Acute liver inflammation | Meget ofte (80–99 %) |
| Jaundice | Meget ofte (80–99 %) |
| Liver inflammation | Meget ofte (80–99 %) |
| Vomiting | Ofte (30–79 %) |
| Abdominal pain | Nogle gange (5–29 %) |
| Hepatocellular carcinoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Pancreatic inflammation | Nogle gange (5–29 %) |
| Atypical or prolonged liver inflammation | Ikke registreret |
| Enlarged vein in esophagus | Ikke registreret |
| Poor swallowing | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Rigidity | Altid |
| Arthritis | Meget ofte (80–99 %) |
| Back pain | Meget ofte (80–99 %) |
| Bone pain | Meget ofte (80–99 %) |
| Spontaneous fracture | Meget ofte (80–99 %) |
| Osteoporosis | Ofte (30–79 %) |
| Calcium deposits in joints | Ikke registreret |
| Degenerative joint disease | Ikke registreret |
| Double-Jointed | Ikke registreret |
| Softening of the bones | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Altid |
| Bruising susceptibility | Meget ofte (80–99 %) |
| Low platelet count | Meget ofte (80–99 %) |
| Hemolytic anemia | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fluid accumulation in lower limbs | Altid |
| Limb muscle weakness | Altid |
| Abnormality of the hand | Meget ofte (80–99 %) |
| Proximal lower limb muscle weakness | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the menstrual cycle | Meget ofte (80–99 %) |
| Infertility | Nogle gange (5–29 %) |
| Kidney stone | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hyposmia | Altid |
| Drooling | Nogle gange (5–29 %) |
| Excessive salivation | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased body weight | Meget ofte (80–99 %) |
| Weight loss | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Kayser-Fleischer ring | Meget ofte (80–99 %) |
| Sunflower cataract | Sjældent (1–4%) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Malaise | Altid |
| Joint pain | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased spleen size | Altid |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased parathyroid hormone secretion | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Itching | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ATP7B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger